221. شناسایی ژن عامل بیماری در 10 بیمار ایرانی مبتلا به اسپاستیک پاراپلاژی وراثتی (HSP) آتوزومی مغلوب، با به کارگیری تکنیک توالی یابی کل اگزوم (whole exome sequencing )

المکتبة: كتابخانه مركزی دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (طهران)

موضوع: اسپاستیک پاراپلاژی وراثتی ,Hereditary spastic paraplegia

222. شناسایی ژن ها و جهش های مرتبط با ناشنوایی اتوزومی مغلوب غیر سندرمی در ده خانواده ایرانی با کمک روشWhole Exome Sequencing

المکتبة: كتابخانه مركزی دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (طهران)

223. شناسایی ژن ها و جهش های نادردر30 خانواده ايراني با ناشنوایی ارثی که در ژن های شناخته شده جهشی نداشته اند با استفاده ازروش های توالی یابی نسل جدید و آنالیز پیوستگی

المکتبة: كتابخانه مركزی دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (طهران)

موضوع: ناشنوایی ارثی

224. شناسایی ژن های جدید در ۱۰ بیمار مبتلا به دیستروفی عضلانی که در ژن های شناخته شده جهشی نداشته اند

المکتبة: كتابخانه مركزی دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (طهران)

موضوع: Muscular Dystrophy

225. شناسایی ژن های جهش یافته در اختلالات ماده سفید مغز در 10 خانواده مبتلا به ناتوانی ذهنی ارثی همراه با لکودیستروفی به روش توالی یابی اگزوم

المکتبة: كتابخانه مركزی دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (طهران)

موضوع: Autosomal recessive intellectual disability

226. شناسایی ژن های عامل انواع مختلف بیماری دیستروفی عضلانی در 12 فرد مبتلا با تکنیک توالی یابی نسل بعدی

المکتبة: كتابخانه مركزی دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (طهران)

موضوع: Muscular Dystrophy

227. شناسایی ژن های مرتبط با عقب ماندگی ذهنی اتوزوم مغلوب غیرسندرومی در ده خانواده بزرگ ایرانی آذری به روش نقشه بردار ی هموزیگوزیستی

المکتبة: كتابخانه مركزی دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (طهران)

228. شناسایی ژن های مرتبط با ناتوانی ذهنی اتوزومی مغلوب غیرسندرمی در ده خانواده از استان گلستان به روش نقشه برداری هموزیگوسیتی

المکتبة: كتابخانه مركزی دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (طهران)

موضوع: Autosomal recessive intellectual disability

229. شناسایی ژن‌های عامل بیماری‌های عروق کرونری زودرس خانوادگی (PCAD) در پنج خانواده ایرانی با استفاده از تکنیک توالی‌یابی کل اگزوم (WES) در سال 1399.

المؤلف:

المکتبة: كتابخانه مركزی دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (طهران)

موضوع: بیماری عروق کرونری زودرس,Premature coronary artery disease

230. شناسایی ژنهای مرتبط با ناتوانی ذهنی اتوزومی مغلوب غیر سندرمی در ده خانواده بزرگ ایرانی با کمک روش نقشه برداری هموزیگوسیتی و بررسی عملکردی آنها

المکتبة: كتابخانه مركزی دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (طهران)

موضوع: Autosomal recessive intellectual disability

231. شناسايي مسیرهای مولکولي درگیر در بیماری ناتواني ذهني در خانواده ای با جهش در ژن POLR3B با استفاده از تکنیک RNA-SEQ

المکتبة: كتابخانه مركزی دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (طهران)

موضوع: Intellectual disability

232. شناسایی مسیرهای مولکولی درگیر در بیماری ناتوانی‌ذهنی در خانواده ای با جهش در ژنCDK ۹ با استفاده از تکنیکseq- RNA

المکتبة: كتابخانه مركزی دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (طهران)

موضوع: Intellectual disability

233. شناسایی و بررسی ژنوم ویروس کرونای جدید در ۵ فرد بیمار مبتلا با روش NGS

المؤلف:

المکتبة: كتابخانه مركزی دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (طهران)

234. شناسایی و بررسی عملکرد نقص ژنتیکی ژنTRMT ۱ به عنوان عامل کم توانی ذهنی اتوزومال مغلوب

المکتبة: كتابخانه مركزی دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (طهران)

موضوع: TRMT1 ژن

235. شناسایی واریانت‌های تک نوکلئوتیدی (SNVs) و تنوع تعداد کپی‌ها (CNVs) در یازده خانواده‌ی ایرانی مبتلا به اسپاستیک ‌پاراپلژی ‌توارثی (HSP) با استفاده از تکنیک توالی‌یابی کل اگزوم (WES)

المؤلف:

المکتبة: كتابخانه مركزی دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (طهران)

موضوع: اسپاستیک پاراپلژی توارثی,Hereditary spastic paraplegia

236. شناسایی واریانت‌های ژنی عامل بیماری در پنج خانواده مبتلا به اسپاستیک پاراپلژی وراثتی با استفاده از تکنیک توالی‎یابی کل اگزوم

المکتبة: كتابخانه مركزی دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (طهران)

موضوع: توالی‎یابی کل اگزوم,Hereditary spastic paraplegia

237. طبقه بندی بیماریهای عصبی- عضلانی بر اساس معیارهای بالینی، آنالیزهای ملکولی و ایمونوهیستوشیمی در بیماران ایرانی

المؤلف:

المکتبة: كتابخانه مركزی دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (طهران)

238. طبقه بندی بیماریهای عصبی- عضلانی بر اساس معیارهای بالینی، آنالیزهای ملکولی و ایمونوهیستوشیمی در بیماران ایرانی

المؤلف:

المکتبة: کتابخانه مرکز روانپزشکی رازی (طهران)

239. طرح بانک DNA ژنوم انسانی

المکتبة: کتابخانه مرکز روانپزشکی رازی (طهران)

240. طرح بانک DNA ژنوم انسانی

المکتبة: كتابخانه مركزی دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (طهران)